Pendahuluan

Kemajuan tekhnologi digital akan mampu meningkatkan efektivitas pelayanan kesehatan. Terkait pengurutan genom misalnya, Mistry (2020)[1] mengatakan bahwa melalui profil genetik penyakit seseorang dan pengetahuan tentang responsnya terhadap pengobatan, seharusnya dimungkinkan untuk mengetahui lebih lanjut tentang kemungkinan efektivitas intervensi medis, seperti meresepkan obat untuk mengobati penyakit. Tulisan ini akan membahas tentang Genome sequencing dalam organisasi pelayanan kesehatan, mengacu pada  pendapat Mistry (2020).

Genome sequencing

Kemajuan dalam pengurutan genom dan bidang genomik terkait, akan memberi pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana penyakit dan obat mempengaruhi individu yang berbeda. Dengan profil genetik penyakit seseorang dan pengetahuan tentang responsnya terhadap pengobatan, seharusnya dimungkinkan untuk mengetahui lebih lanjut tentang kemungkinan efektivitas intervensi medis, seperti meresepkan obat untuk mengobati penyakit (farmakogenomik).

Urutan genom lengkap pertama dari organisme hidup diproduksi pada tahun 1995, dengan urutan genom manusia pertama pada tahun 2003, menelan biaya sekitar $2,7 miliar selama satu dekade. Sejak itu, economics of genome sequencing telah berubah secara signifikan. Pada tahun 2003, umumnya diyakini bahwa biaya pengurutan genom $1.000 akan membuka kunci obat yang dipersonalisasi. Dengan biaya yang sekarang mengarah ke beberapa ratus dolar, tujuan ini telah terlampaui. Namun, belum melihat dampak dramatis dari pengurutan genom karena biaya di muka untuk peralatan dan pelatihan dalam menafsirkan genom kompleks masih tinggi dan kemungkinan akan tetap demikian untuk waktu yang lama. Biaya pengurutan bisa turun lebih jauh berkat teknik pengurutan baru.

Population-level studies

Proyek-proyek besar sedang berlangsung secara internasional untuk mengumpulkan database genom yang besar dan menganalisisnya untuk menemukan hubungan antara susunan genetik, risiko dan pengalaman penyakit manusia, karakteristik fisik dan perilaku mereka. Di Inggris Raya, proyek 100.000 Genom, yang diumumkan oleh Perdana Menteri David Cameron pada tahun 2012, mencapai ambisinya untuk mengurutkan 100.000 genom pada tahun 2018. NHS di Inggris telah mendirikan Genomic Medical Service, yang terdiri dari layanan laboratorium, direktori, penyediaan pengurutan dan infrastruktur informatika untuk menerapkan kemajuan dalam meningkatkan kepedulian terhadap bangsa. Pada tahun 2020, pemerintah Inggris menerbitkan Genome UK: masa depan perawatan kesehatan, sebuah visi untuk membangun proyek 100.000 Genom dengan fokus pada diagnosis, skrining, dan penelitian.

Di Amerika Serikat, Project Baseline (kolaborasi penelitian antara Verily Life Sciences and Stanford and Duke medical schools, menganalisis sejumlah besar data genom, gaya hidup, dan fisik terkait para sukarelawan. Inisiatif ini akan mengembangkan pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana semua data itu terlihat ketika seseorang sehat dan mengidentifikasi perubahan yang mengindikasikan penyakit pada tahap lebih awal daripada yang diidentifikasi saat ini. Genomik memberikan wawasan tetapi merupakan salah satu bagian dari gambaran yang lebih besar, seringkali riwayat keluarga, faktor sosial-ekonomi dan lingkungan dapat memiliki pengaruh yang sama pentingnya jika tidak lebih penting terhadap kesehatan individu. Alat dan pendekatan baru perlu dikembangkan dan diimplementasikan dalam skala besar untuk menyatukan kumpulan data yang berbeda ini. Inisiatif percepatan deteksi penyakit berangkat untuk melakukan hal ini. Sebagian didanai oleh Riset dan Inovasi Inggris, inisiatif ini akan menghubungkan kumpulan data untuk lima juta orang untuk mendeteksi dan mencegah perkembangan penyakit. Kumpulan data besar yang saling terkait ini akan sepenuhnya mengubah cara kita memandang dan menangani risiko, pencegahan, dan prediksi penyakit.

[1] Pritesh Mistry, 2020, The digital revolution: eight technologies that will change health and care. It was originally written by Cosima Gretton and Matthew Honeyman in January 2016.